На чтение 5 мин. Просмотров 5.2k. Опубликовано 06.04.2018

Природа аутоиммунных заболеваний до сих пор до конца не изучена. Ученые только предполагают, какие факторы могут влиять на их развитие. Одним из этих факторов является наследственная предрасположенность, которую можно установить при наличии антигена гистосовместимости HLA-B27.

Главная функция HLA (B27 – участок гена) в организме состоит в предоставлении белковых антигенов для распознавания их Т-лимфоцитами, которые далее активируют иммунитет против этих чужеродных белков.

Анализ HLA b27 — что это такое?

Исследователи предполагают, что роль HLA–B27 состоит в синтезе специального белка, который активирует Т–клетки, что и вызывает аутоиммунный ответ. Основная теория возникновения этого процесса заключается в участии бактерий.

Белки, которые входят в структуру бактерии напоминают белки соединительной ткани организма человека. В следствии этого, при инфекции антитела вырабатываются не только на бактериальные клетки, но и на коллаген собственного организма, что в последующем приводит к разрушению хрящей суставов, связок и сухожилий.

В качестве инфекционных возбудителей предполагаются такие микроорганизмы как хламидии и микоплазмы – поражают мочевыделительную систему, так и сальмонеллы, шигеллы и иерсинии – поражают желудочно-кишечный тракт.

Отметим! Таким образом, данный тест помогает проводить не только дифференциальную диагностику аутоиммунных заболеваний, но и способствовать проведению своевременной терапии антибиотиками.

Для чего используют исследование?

Исследование проводится для диагностики «серонегативных» артритов. Эти заболевания характеризуются поражением периферических суставов и осевого скелета, кроме этого при этих заболеваниях не находят ревматоидный фактор или другие антитела, поэтому их и называют «серонегативными».

Эта группа заболеваний включает в себя:

1. Анкилозирующий спондилоартрит (болезнь Бехтерева)
2. Псориатический артрит
3. Синдром Рейтера
4. Ювенильный ревматоидный артрит

Симптоматика заболеваний

Симптомами вышеперечисленных заболеваний являются асимметричное поражение крупных суставов: крестцово-подвздошных, коленных.

При анкилозирующем спондилоартрите у больных в течение нескольких лет может развиться поражение всего позвоночного столба, что будет проявляется невозможностью активных движений во всех отделах позвоночника, воспалительной болью в спине и внеаксиальными поражениями АС – это патология опорно-двигательного аппарата — артриты и этезиты, увеиты, псориаз, воспалительные поражения кишечника и сердца (встречаются от 10 до 40% больных АС).

При псориатическом артрите наблюдается поражение периферических суставов, связок сухожилий, а также псориатическое поражение кожи различной локализации.

При синдроме Рейтера ха­рактерно поражение суставов, которое носит, как правило, асимметрич­ный характер, при этом в патологический процесс вовлекаются крупные суставы нижних конечностей (коленные, голеностопные), суставы стоп, иногда крупные суставы верхних конечностей. Появление энтезопатий связано с развитием воспалительного процесса в местах прикрепления сухожилия к кости.

Из внесуставных проявлений возможно развитие лихорадки, поражения глаз (конъюнктивит, увеит, эписклерит), перемежающихся выделений из уретры, иногда диагностируется кольцевидный баланит. Наблюдается бленнорагическая кератодермия, гиперкератоз ногтей. У 40% больных диагностируется сакроилеит.

Полезно знать! Ювенильный ревматоидный артрит развивается у детей в возрасте от 8 до 15 лет, представляет собой множественное симметричное поражение коленных, лучезапястных, голеностопных, а также мелких суставов кистей и стоп.

В каких случаях проводят исследования?

• при исключении болезни Бехтерева у пациента, родственники которого страдают этим заболеванием;
• для дифференциальной диагностики синдрома Рейтера без клиники поражения других систем – мочеполовой (уретрит) и глаз (увеит);
• для диагностики с ревматоидным артритом в случае тяжелого течения заболевания;
• в комплексе обследования больных ювенильным ревматоидным артритом.

Методика исследования

Для анализа необходим забор венозной крови. Далее проводится полимеразная цепная реакция (ПЦР). Данный метод позволяет обнаружить определенные участки молекулы ДНК.

Отметим! Сначала необходимый фрагмент выделяется из общей структуры, затем он размножается и далее происходит обработка его количества. Если искомый фрагмент отсутствует, то множиться он не будет и соответственно реакция будет отрицательная.

Расшифровка результатов

Результат анализа носит качественный характер, то есть ген либо определяется либо нет:

1. Отрицательный результат говорит о низком риске развития заболевания, однако полностью не исключает вероятности его возникновения.
2. Положительный результат при наличии суставных симптомов свидетельствует о наличии заболевания. У здоровых людей этот ген встречается у 7-8% населения, но это не говорит о том, что человек обязательно заболеет.

Следует помнить: что результат исследования может не всегда являться достаточно специфичным и достаточным критерием для формирования заключения. Представленная информация никоим образом не служит целям самодиагностики и самолечения.

Окончательный диагноз устанавливает врач, учитывая результаты других исследований.

Подготовка и стоимость анализа

Каких-либо ограничений в диете и режиме питания не требуется

Стоимость анализа варьируется в среднем от 1000 до 1500 рублей.

Анализ на выявление HLA-B27 очень важно проводить при подозрении на аутоиммунное заболевание. Связано это с тем, что процесс может происходить достаточно длительно без явных симптомов. А яркая клиническая картина и рентгенологические проявления могут проявиться только через 7-10 лет. Однако изменения, произошедшие в суставах на этой стадии, уже тяжело поддаются коррекции.

Примечание! Таким образом, данный анализ позволяет не только оценить риск возникновения аутоиммунных заболеваний, но и провести их диагностику на ранней стадии, что увеличит шансы на благоприятный исход заболевания.

Спондилоартриты - это группа воспалительных заболеваний осевого скелета, имеющих выраженную генетическую направленность. К ним относится анкилозирующий спондилоартрит (болезнь Бехтерева), реактивный артрит (синдром Рейтера), псориатическая артропатия и некоторые другие заболевания. Большинство пациентов со спондилоартритами являются носителями определенной аллели локуса B главного комплекса гистосовместимости человека - HLA-B27. Для скрининга, диагностики, а также прогноза спондилоартритов проводят генетическое исследование (типирование), позволяющее выявить наличие или отсутствие аллели HLA-B27.

Около 8 % людей являются носителями HLA-B27-аллели (HLA-B27-позитивны, в литературе также можно встретить выражение «носители HLA-B27-антигена»). Распространенность анкилозирующего спондилоартрита у HLA-B27-позитивных людей составляет 1,3 %. Он встречается у 15-20 % HLA-B27-позитивных пациентов, имеющих кровного родственника с анкилозирующим спондилоартритом, что соответствует 16-кратному увеличению риска этого заболевания при наличии отягощенного анамнеза. Положительный результат типирования HLA-B27 увеличивает риск развития какого-либо заболевания из группы спондилоартритов в 20 раз. Поэтому типирование HLA-B27 может быть использовано для оценки риска развития спондилоартрита.

При дифференциальной диагностике суставного синдрома наличие HLA-B27 является характерным признаком спондилоартритов: эта аллель присутствует у 90-95 % пациентов с анкилозирующим спондилоартритом, у 60-90 % - с реактивным артритом, у 50 % - с псориатической артропатией и 80-90 % - с ювенильным анкилозирующим спондилоартритом. Наличие HLA-B27 у пациентов с другими заболеваниями с поражением суставов (подагра, ревматоидный артрит, септический артрит) не превышает 7-8 %. Типирование HLA-B27 оказывается особенно полезным, когда диагноз заболевания не удается сформулировать на основании основных диагностических критериев.

Типирование HLA-B27 имеет наибольшее значение при диагностике раннего анкилозирующего спондилоартрита. В большинстве случаев между появлением первых признаков заболевания и постановкой окончательного диагноза проходит 5-10 лет. Это связано с тем, что основным диагностическим критерием являются рентгенологические признаки сакроилеита, который развивается лишь после нескольких лет воспалительного процесса в крестцово-подвздошных суставах. Пациенты с жалобами на боль в спине без радиологических признаков сакроилеита фактически в поле зрения ревматолога не попадают. Обнаружение HLA-B27 в такой ситуации может оказаться достаточным основанием для направления к специалисту узкого профиля. Типирование показано при обследовании пациента с жалобами на боль воспалительного характера в спине при отсутствии радиологических признаков сакроилеита или при обследовании пациента с асимметричным олигоартритом.

Наличие HLA-B27 связано с повышенным риском внесуставных проявлений анкилозирующего спондилоартрита. Наибольшее значение имеют ассоциации HLA-B27-аллели и острого переднего увеита, недостаточности аортального клапана, острого лейкоза, IgA-нефропатии и псориаза. HLA-B27-позитивные пациенты более подвержены риску туберкулеза и малярии. С другой стороны, присутствие HLA-B27 играет и определенную «защитную» роль: некоторые вирусные инфекции (грипп, герпес-вирусная инфекция 2-го типа, инфекционный мононуклеоз, гепатит С и ВИЧ) протекают в более легкой форме у носителей HLA-B27.

Следует отметить, что существуют и другие, как наследственные, так и приобретенные, факторы риска развития спондилоартритов. Отсутствие HLA-B27 не противоречит диагнозу анкилозирующего спондилоартрита, в таком случае он классифицируется как HLA-B27-негативный и развивается в более позднем возрасте, чем HLA-B27-позитивный спондилоартрит.

Кроме того, типирование HLA-B27 проводят при составлении прогноза осложнений ревматоидного артрита. Наличие HLA-B27 связано с трехкратным увеличением риска атлантоаксиального подвывиха.

Для чего используется анализ:

• Для дифференциальной диагностики суставного синдрома (серонегативных спондилоартритов, ревматоидного и септического артрита, подагры и других).
• Для скрининга, диагностики и прогноза анкилозирующего спондилоартрита.
• Для оценки риска развития атлантоаксиального подвывиха при ревматоидном артрите.

Когда назначается анализ:

При суставном синдроме: асимметричного олигоартрите, особенно в сочетании с болью в поясничной области спины воспалительного характера (утренняя скованность более 1 часа, улучшение при физической нагрузке, ухудшение в ночное время суток) и признаками энтезита.
При отягощенном наследственном анамнеза по анкилозирующему спондилоартриту.
При ревматоидном артрите.
Что означают результаты:

Референсные значения: отрицательно.

Положительный результат:

• встречается у 90-95 % пациентов с анкилозирующим спондилоартритом и ювенильным анкилозирующим спондилоартритом,
• у 60-90 % пациентов с реактивным артритом,
• у 50 % с псориатической артропатией,
• у 7-8 % людей европейской популяции.

Орицательный результат:

• наблюдается у 92-93 % людей европейской популяции,
• у 10 % пациентов с анкилозирующим спондилоартритом (HLA-B27-негативный спондилоартрит).

Что может влиять на результат:
Гемолиз лимфоцитов образца крови приводит к ложноотрицательному результату.

HLA-B27 связан с тем, что он играет значительную роль в постановке диагноза при аутоиммунных заболеваниях. В Международной классификации ревматических болезней выделяется отдельная группа спондилоартритов, которые связывают с указанным антигеном. В европеоидной расе он встречается в 7-10% случаев и чаще всего присутствует у больных с рядом аутоиммунных заболеваний.

Изучение закономерностей, заложенных в клетках, позволяет прогнозировать, диагностировать и определять риски развития тех или иных патологий.

Антиген HLA b27 – что это? HLA-система (Human Leukocyte Antigens) – это человеческие лейкоцитарные антигены, которые образуют систему из более 150 разновидностей . Она уникальна для каждого индивида, и вероятность совпадения минимальна. Эти гены связаны с иммунной системой, они отвечают за кодировку белков и определяют реакцию иммунитета.

С их помощью организм распознает «свое» и «чужое», отторгает чужеродные клетки и синтезирует клетки иммунной системы. Разнообразные сочетания генов каждого из нас влияют на восприимчивость организма к тем или иным заболеваниям.

Во время проведения массовой вакцинации ученые отметили, что ответная реакция у разных людей разная. У одних вырабатывается стойкий иммунитет, у других – более слабый. На основании проводимых исследований появился вопрос о взаимосвязи между характером ответной реакции организма и HLA-системой.

Справка . HLA-антигены определяют риск возникновения у человека таких заболеваний, как диабет, артриты, злокачественные опухоли, амилоидоз, патологии сердечно-сосудистой системы и почек, аутоиммунные заболевания и прочие.

Система генов HLA состоит из трех классов : класс 1, класс 2, класс 3. Каждый ген обозначается локусом А, В, С и порядковым номером (к примеру: HLA-B27, HLA-C2 и т. д.). Они были выявлены при исследованиях трансплантации органов у человека и определения совместимости. Это связано с зависимостью процессов, протекающих в организме человека, и его генетическим строением.

В современном подходе для ранней диагностики и выбора лечения при аутоиммунных заболеваниях применяют анализ на наличие антигена HLA B27. Риск возникновения патологии при положительном результате составляет 20-30%.

Заболевания, провоцируемые HLA-В27

В 1973 году ученые установили взаимосвязь антигена HLA-B27 с болезнью Бехтерева (анкилозирующим спондилитом). Результат анализа на HLA-B27 у пациентов с болезнью Бехтерева положительный в 90% случаев. Это означает, что вероятность развития патологии у носителя антигена в десятки раз выше, чем у человека с отрицательным результатом.

Особенность этой болезни в том, что воспаление суставов становится причиной постепенного сращивания костей и окостенения связок позвоночника. Это приводит к ограничению подвижности позвоночника и превращению его в сплошную кость.

Причина возникновения заболевания до конца не выяснена. Принято считать, что она имеет аутоиммунное происхождение, когда иммунные клетки поражают собственные клетки организма, принимая их за чужеродные. В результате поражаются суставы позвоночника, крестцово-подвздошные суставы или радужная оболочка глаза. Результатом становятся воспалительные реакции и деформация суставов.

Помимо болезни Бехтерева, маркер HLA-B27 используют для выявления других спондилоартропатий.

Определение HLA-B27 помогает проводить диагностику сходных по клиническим признакам аутоиммунных заболеваний.

Сюда входят :

• анкилозирующий спондилит (болезнь Бехтерева);
• псориатический ;
• реактивный артрит;
• синдром Рейтера;
• при воспалительных заболеваниях кишечника;
• рецидивирующий увеит;
• ювенильный ревматоидный артрит.

Методика исследования типирования HLA-B27

Анализ крови HLA-B27 назначают в случаях, если необходимо исключить:

• болезнь у больного, если у его родственников есть подобные заболевания;
• синдрома и гонококкового артрита;
• синдрома Рейтера, который сопровождается тяжелым артритом или ревматоидным артритом;

Также анализ назначают, если больного обследуют на ювенильный ревматоидный артрит.

Справка . Для анализа используется венозная кровь.

Для подготовки до сдачи анализа пациенту:

• за 24 часа до нельзя употреблять алкоголь, лекарства (по согласованию с врачом), испытывать физические и эмоциональные перегрузки;
• за 12 часов до не есть;
• за 30 минут до воздержаться от курения.

Интерпретация результатов

Анализ применяется в дифференциальной диагностике патологий суставов, которые включают следующие признаки:

• асимметричный олигоартрит (поражается один или два сустава с одной стороны);
• боль в пояснице;
• утренняя скованность суставов более одного часа;
• энтезит – боль в местах прикрепления связок к костям.

Анализ оценивается качественно, то есть устанавливается либо наличие, либо отсутствие антигена.

При отрицательном результате риск возникновения патологии минимален, но полностью не исключает вероятность ее развития.

Положительный результат у людей с суставным синдромом свидетельствует о наличии одной из аутоиммунных патологий. Если у здорового человека без симптомов обнаружен положительный результат, то риск развития заболеваний увеличивается в 20 раз.

Проведение анализа имеет значение для ранней диагностики анкилозирующего спондилоартрита. Период от появления первых симптомов заболевания до развития признаков, позволяющих точно поставить диагноз, занимает 5-10 лет. Это связано с тем, что основной критерий постановки диагноза – сакроилеит (длительное воспаление крестцово-подвздошных суставов), подтвержденный рентгеновским исследованием.

Боль в спине, вызванная таким воспалением, заставляет пациентов долгое время лечиться у невролога, не проходя обследование у ревматолога. Проведение в такой ситуации анализа на HLA-B27 может быть достаточным основанием для направления к ревматологу и начала специфической терапии на ранней стадии заболевания, чтобы уменьшить вероятность инвалидизации.

Внимание ! Это особенно важно для ранней диагностики подобных болезней у детей.

Помимо болезни Бехтерева, наличие HLA-B27 связано с повышенным риском развития других патологий:

• острого увеита;
• острого лейкоза;
• псориаза;
• нефропатии;
• туберкулеза.

С другой стороны, некоторые заболевания протекают в более легкой форме:

• грипп;
• герпес;
• инфекционный мононуклеоз;
• гепатит С;

Что означают результаты

В таблице приведена частота выявления HLA-B27 при различных патологиях.

Отрицательный результат бывает у 10 % пациентов с болезнью Бехтерева (HLA-B27 негативный спондилоартрит).

Развитие спондилоартрита связано как с наследственностью, так и с жизнедеятельностью человека, поэтому отсутствие маркера HLA-B27 не противоречит диагнозу «анкилозирующий спондилоартрит». В таком случае устанавливают негативную форму патологии. Она отличается тем, что развивается в более позднем возрасте, чем позитивная форма болезни.

Заключение

Антиген HLA-B27 играет определяющую роль в диагностике аутоиммунных заболеваний. В широкой практике анализ применяют для раннего выявления и оценки прогноза болезни Бехтерева. Положительный результат у заболевшего человека подтверждает диагноз, у здорового указывает на риск возникновения патологии, но не означает, что она проявится.

Интерес к исследованиям системы HLA возрос с 70-х годов. Есть разные теории относительно этих антигенов, которые еще не получили достаточных подтверждений. В том числе до конца не установлена роль антигена HLA-B27 в развитии спондилоартропатий и обсуждаются различные гипотезы взаимосвязи этих факторов.

HLA B27 – показатель в диагностике аутоиммунных заболеваний и риска развития болезни Бехтерева (анкилозирующий спондилит), синдрома Рейтера, ювенильного ревматоидного артрита.
Показано, что наличие определенных генов HLA системы (комплекс гистосовместимости) ассоциировано с различными заболеваниями (сахарный диабет, ревматологические, заболевания щитовидной железы и др.). Поэтому типирование генов HLA проводят для изучения предрасположенности к риску возникновения ряда заболеваний или уточнения диагноза.
Основной особенностью воспаления суставов при болезни Бехтерева является постепенное ограничение их подвижности с образованием анкилозов (сращений костей друг с другом), отсюда происходит и название болезни. Одновременно происходит окостенение связок, укрепляющих позвоночник. В результате позвоночник может полностью утрачивать свою гибкость.
Заболевание подобно ревматоидному артриту и возникает в связи с нарушениями в работе иммунной системы. Поэтому болезнь Бехтерева относят к аутоиммунным заболеваниям.
Синдром Рейтера - воспалительное заболевание суставов, развивающееся на фоне инфекционного поражения кишечника или мочеполовой системы и проявляющееся классической триадой «уретрит-конъюнктивит-артрит». Возникает из-за аутоиммунного процесса в результате мочеполовой или кишечной инфекции. Наиболее частой причиной синдрома является хламидиоз. Синдром Рейтера, возникающий после кишечных инфекций, вызывается иерсениями, шигеллами, сальмонеллами или другими возбудителями кишечной инфекции.
Исследование на носительство антигена тканевой совместимости HLA-В27 (гена предрасположенности к болезни Бехтерева), является важным аргументом в пользу диагноза болезни Бехтерева. Считается, что появление HLA-В27 возможно более чем в 90% случаев при анкилозирующем спондилите и синдроме Рейтера (около 70%). Ювенильный ревматоидный артрит (ЮРА) - хроническое воспалительное заболевание суставов у детей до 16 лет с неизвестной этиологией, характеризующееся прогрессирующим течением при котором также возможно обнаружение HLA-B27.
При интерпретации данных следует учитывать, что носителями этого гена могут быть и здоровые люди (около 5%). Обнаружение HLA-B27 возможно также при: экземе, атопическом дерматите, бронхиальной астме.

Показания к назначению анализа: диагностика аутоиммунных заболеваний (анкилозирующего спондилита, синдрома Рейтера, ювенильного ревматоидного артрита).

» , » HLA-B27 антиген

HLA-B27 антиген

         52466
Дата публикации: Февраль 5, 2013

    

HLA-B27 является анализом крови, при котором можно обнаружить белок, который обнаруживается на поверхности белых кровяных клеток. Этот белок называется человеческим лейкоцитарным антигеном B27 (HLA-B27). Лейкоцитные человеческие антигены (HLAs) являются белками, которые помогают иммунной системе организма определять разницу между своим клеткам и инородными, вредными веществами. Ваш врач может назначить этот тест, если у вас боли в суставах, скованность, или опухоль. HLA B27 тип связан с аутоиммунными заболеваниями, такими как анкилозирующий спондилит и синдром Рейтера. Испытание может быть сделано вместе с другими тестами, в том числе:

• С-реактивный белок
• Скорость оседания эритроцитов
• Ревматоидный фактор
• Рентген

HLA антигенное тестирование также используется в соответствии с донорской тканью у человека. Например, это может быть сделано, когда человек нуждается в пересадке почки или в пересадке костного мозга.

Нормальные результаты

Нормальный (отрицательный) результат означает, что HLA-B27 отсутствует.

Что а номальные результаты означают,

Положительный тест означает, что HLA-B27 присутствует. Он предпологает больший, чем в среднем риск развития определенных аутоиммунных заболеваний. Аутоиммунные расстройства являются состоянием, которое возникает, когда иммунная система ошибочно атакует и разрушает здоровые ткани организма. Аномальный результат может быть вызван:

• Анкилозирующим спондилоартритом
• Артритом, связанным с болезнью Крона
• Реактивным артритом
• Сакроилеитом (воспаление крестцово-подвздошного сочленения)
• Увеитом

Если есть симптомы или признаки аутоиммунных заболеваний, положительный HLA-B27 тест может подтвердить диагноз. Тем не менее, HLA-B27, как правило, находятся в небольшом количестве у кавказцев и не всегда значит, что у них может быть заболевание.